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　　　　一些孕妈咪，在外阴部或下肢出现了静脉曲张，这其中的滋味甚是难受。听一听她们的自述及专家的解答，这天起，我们期望更多孕妈咪的静脉不曲张！

　　妍妍(教师 孕20周)

　　“我是个中学老师，怀孕以后没有出现任何不适的妊娠反应，所以一直坚持工作。可是从怀孕16周开始，每次上完课以后，总感到小腿酸痛，脚踝也有些肿胀。为此，我专门咨询了几位生过宝宝的同事，她们说都曾遇到过这种情况，不过在生下宝宝以后，这些不舒服就会自然消失。于是，我放宽了心，没多在意。可没过多久，我发现原本光洁如玉的双腿逐渐变得丑陋起来，两条小腿的内侧和后侧都有青筋隆起，形状如蚯蚓，而且疼痛也越来越厉害了。怎么会这样呀？”

　　　　“最近一段时间，我可惨了，两条腿酸胀、沉重、疼痛，饱受下肢静脉曲张带来的折磨。虽然我的工作是长时间坐办公室，但是自从怀孕以后，领导和同事们都挺照顾我，上班时间，我可以享受定时去户外散步的特权，所以不知道为什么还会出现静脉曲张呢？那天看到书上说，孕妈咪睡觉的姿势应采取左侧卧位，特别是在孕晚期。而我只顾着自己怎么舒服就怎么睡了，睡觉时总喜欢仰卧位。咦，出现静脉曲张会不会与这有关呀？”

　　小雅：

　　“还有一个多月我就要分娩了，可是这阵子突然感觉外阴部肿胀，并且走路或活动的时候外阴部很疼，仔细一看发现局部皮肤还有些红肿。我害怕得哭了起来，老公也急了，立即带着我去医院。医生检查后说，这种现象称为‘外阴部静脉曲张’。我还第一次听说，怎么会发生的？”

　　上面这3位孕妈咪讲述的正是静脉曲张最常见的一些症状。在怀孕中晚期，有不少的孕妈咪和这3位孕妈咪一样会遭遇静脉曲张，当然孕妈咪们不必过度惊慌与担心，因为如果是正常的妊娠反应或职业因素引起的，那么可以采取一些对症措施予以缓解；如果是日常生活中一些不良习惯引起的，那么及时予以纠正就可缓解。一般来说，孕期发生的静脉曲张，在分娩后大多会逐渐自愈，无后遗症。

　　静脉曲张有原因

　　● 怀孕后，日渐增大的子宫压迫盆腔静脉，使血液回流受到阻碍，这些都会使孕妈咪出现静脉曲张，尤其是站立或静坐较长时间时症状还会加重，并且随着妊娠时间的增加也会越来越严重。

　　● 对平常人来说，只要睡得舒服，无论采取什么样的睡姿都无关紧要。可是对孕妈咪来说，如果到了孕晚期，睡觉时仍采取仰卧位，增大的子宫会压迫下腔静脉，这不仅影响子宫及胎宝宝的供血，而且还容易使孕妈咪出现静脉曲张。

　　● 孕晚期，机体内产生的雌激素增加，而雌激素对血管壁内的平滑肌有舒缓作用，导致静脉壁松弛，容易使孕妈咪出现静脉曲张。

　　预防在先

　　在怀孕期间，为了预防静脉曲张发生，孕妈咪应该多加注意生活中的细节。

　　● 从事久坐工作的孕妈咪，工作时应经常动动脚趾头、转动踝关节、伸屈四肢等，双脚最好踩在一个小板凳上，这对预防下肢静脉曲张的发生会有一定的帮助。而且至少每隔1小时站起来走动1次，以促进血液回流。

　　● 从事久站工作的孕妈咪，必须定时坐下来休息一会儿，至少每小时1次。而且进入孕晚期以后，每次站立的时间最好不超过半小时。条件许可的话，中午最好能躺着休息1小时，以缓解腿部的疲劳，这些都有助于血液循环。

　　● 在整个孕期，孕妈咪应每天到户外散步，这不仅能让孕妈咪呼吸到新鲜空气，而且可以增强腿部肌肉的紧张度，有利于预防静脉曲张。如果在散步时感觉有些疲劳的话，应马上停下，坐下来休息几分钟。散步的时间以孕妈咪不感到疲劳为宜，每天1～2次。

　　● 高温容易造成血管扩张，所以孕妈咪洗澡时应避免水温过热。

　　● 内衣内裤要宽松舒适，必须选择质地柔软、透气性好的纯棉制品。鞋子要轻便合脚，最好选择软帮的低跟布鞋，不要穿高跟鞋。袜子最好选择柔软舒适的弹力袜或弹力较强的丝袜，不要穿连裤袜。

　　● 睡觉的姿势应采取左侧卧位，这样可以减轻主动脉的压力，使得下腔静脉循环通畅。睡觉时，还可用枕头将双腿适当垫高，以促进下肢的血液回流。

　　简便的自疗方法

　　如果孕妈咪已经出现了静脉曲张，那么下面这几种简便的自疗方法可缓解症状。

　　按摩疗法 孕妈咪坐在靠背椅上，两条腿伸直放在凳子上，然后请准爸爸帮忙按摩。准爸爸将双手放在孕妈咪的小腿两侧，顺序按摩脚趾、足背、踝关节、小腿、膝关节、大腿。注意：准爸爸按摩时的动作一定要轻柔，每天1～2次。

　　绑腿疗法 每天起床前，可用医用弹性袜、弹力绷带绑住腿部，或穿运动员用的弹力护腿、弹力长袜，以压迫浅静脉，保护它不再继续扩张。如果静脉曲张严重，走路或活动时需特别小心，可用消毒过的棉纱布把小腿包扎起来。注意：不要包扎得太紧，以免磨破流血而感染。如磨破或发炎不可轻视，应及时就医。

　　冷敷疗法 以局部冷敷为主，采用冷开水坐浴，可以使外阴部的血管收缩，并减轻或消除不适。外阴部涂抹氧化锌软膏，再撒一些爽身粉。对于特别严重的外阴静脉曲张者可在会阴部围垫泡沫橡胶垫，平时行动要多加小心，因为曲张的静脉易引起出血。注意：阴道壁处的静脉血管壁容易破裂，所以一旦发生破裂出血，必须马上去医院。

　　doufuduo孕育网爱心提示

　　● 有静脉曲张的孕妈咪，饮食应保持清淡富有营养，多吃新鲜的水果、蔬菜。忌吃辛辣刺激、鱼腥发物等，禁止吸烟。

　　● 有外阴部静脉曲张的孕妈咪，应禁止骑自行车及性生活。如果经过休息、调养及治疗，外阴部静脉曲张仍没有明显好转的话，分娩时应考虑选择剖宫产。

　　● 有些孕妈咪静脉曲张特别严重，甚至发生并发症血栓性静脉炎，这就需要做手术，最好在生下宝宝以后再做，因为孕期手术后容易复发。

　　现在多数家庭只有一个孩子，孩子的健康对家庭是至关重要的，妇科专家提醒准妈妈，千万不要轻视产前检查，免得生出畸形宝宝，后悔莫及。不是所有先兆性流产都需要保胎

　　对胎儿来说，环境、遗传、药物和病毒感染是引发畸形的几个关键要素。现在大气中的不良物质、食物中的农药残留和我们生活环境中的放射性物质都比上一代人生存环境中要多，因此孕妇更应该多加注意，保护自己的同时也就保护了腹中的宝宝。

　　比较常见的畸形包括无脑儿、脑积水、脊柱裂、腹裂、唇腭裂等等。自然界的规律是“优胜劣汰”，在胎儿身上这个规律也有体现，就是有些畸形胎儿会通过自然流产的方式脱离母体，这是因为胎儿生长不正常时，母体就出现一些像流产这样的排斥反应，所以不是所有的先兆流产都需要保胎，因为有可能即使保住了，生出来的也是在染色体方面有残缺、呆傻、智力低下、白化病、心脏畸形的孩子。医生可以帮助准父母们判断一下。孕期的前三个月非常重要

　　对准妈妈和胎儿来说，孕期的第一到第三个月是最重要的，妈妈要尽量远离可能有污染的环境，少接触农药、药物，减少和电脑等放射性物体的接触时间，尤其是一天8个小时离不开电脑的工作最好不要再继续，另外如果工作中有接触有害物质的机会，那么在怀孕前还是最好远离这样的工作。

　　不过对怀孕非常紧张的情绪也是不必要的，只要按照正常的生活规律作息，做到精神好、营养好、对感染等抵抗力强就行了。怀孕后要注意休息，增加营养，少去人口密集的公共场所，免得被病毒钻了空子，出现小头畸形等严重问题。怀孕3个月内胚胎开始形成神经系统的雏形，所以可以补充预防神经管畸形的叶酸。免得因为缺乏叶酸给宝宝造成无法挽回的伤害。

　　孕期的前三个月用药尤其需要注意。药品的安全性被医生划成几类：A类是很安全的药物，像维生素和一些营养药物。B类是相对安全的药物，像青霉素，但是也要听从医生的建议，不能自己随便使用。C类药物有致畸的作用，但不是很大，像抗甲状腺病、糖尿病的药物，一些抗生素，治疗不孕症的药物，脑垂体瘤的药物等等。D类就是有严重致畸作用的药物了，像氯霉素等药孕妇不能服用。如果孕妇需要服药又拿不准主意时，一定要咨询医生后再定。产前检查至关重要

　　进入孕期之后，三个月之内应该做一次B超和内诊检查，因为准妈妈们的停经时间和着床时间可能并不是一致的，如果不检查，直接影响预产期的判断，预产期推算的不准，孩子有可能在妈妈肚子里“过期”，这样的宝宝不仅死亡率高，而且容易出现低氧状况。进入16周每月应该检查一次，20到24周时，有经验的大夫就可以从超声波检查中看出宝宝是否存在较明显的畸形，不过从胎儿状态判断畸形需要非常慎重，通常要几个医院会诊才能得出结论。对有遗传病史的家庭要给宝宝做一个羊水检查，看看染色体有没有异常的变化。28周后像脑积水、脊柱裂这样的畸形有经验的医生是可以通过B超发现的，及时停止妊娠对家庭来说是件好事。

　　现在产科门诊里的医生经常会遇到因孕高症、糖尿病被耽误的产妇，等她们来检查时胎儿的问题已经很明显了，有的已经到了无法逆转和挽救的程度。所以杜主任呼吁，孕妇们不能忽略产前检查，更不能有麻痹思想，老觉得自己吃得多、睡得香孩子就肯定没问题。尤其是外来人口，受教育程度较低，不了解检查的重要性，往往耽误了治疗。

　　所以，准妈妈们是否重视产前检查对能否生出健康、聪明的宝宝是至关重要的。准妈妈爸爸们一定要重视起来，减少宝宝各种畸形的发生。

为什么怀孕后容易便秘，便秘后怎么办

　　我已经怀孕七个月，大便一直不通畅，总是要隔2-3天才大便一次，大便时又很困难。妈妈经常和我开玩笑，说我大便比生孩子还困难。其实，我在未怀孕之前也常常便秘，现在比以前更难排便了，这是什么原因呢？我该怎么做呢？(川沙罗斌)

　　妊娠期间膨大的子宫压迫直肠和妊娠期体内激素的改变，使肠蠕动降低，这是造成孕妇便秘的主要原因，治疗的方法有：

　　1、生活有规律，充足睡眠，养成每天大便的好习惯；

　　1、多吃水果和粗纤维的食物；

　　2、每天早上饮一杯冷开水或冷牛奶会促进肠蠕动，有利于大便的排出；

　　3、如果便秘严重，如6-7天还不排便或虽只有3-4天不排便，但腹胀厉害，病员感到很不舒服，应到医院去诊治，服用轻涂剂或许有利。不过，孕期千万不可自己服用泻药，必须在医生指导下服药。

副乳房要不要手术切除

　　我在怀孕后才发现腋窝内有一肿块，哺乳期此肿块逐渐增大，我一直以为是腋窝内淋巴结增大，和我哺乳有关。现在我已断奶3个月，此肿块仍未消失，经外科诊治后说我是副乳房，且必须手术治疗。副乳房是什么毛病，会不会生乳房癌，我要不要去手术呢？(安庆王美丽)

　　副乳房是一种先天性的乳腺畸形，属于胚胎的遗迹，表现为腋前线上腋窝部位有一团乳腺组织，此皮肤表面可见到乳头痕迹或小乳头，平时不觉察，在妊娠期、哺乳期会增大，有些病员还伴有经前肿痛。如副乳房很小且没有症状者可以不必治疗，但有下列情况应手术切除。

　　1、症状明显，尤其在行经期或经前出现副乳房疼痛者；

　　2、副乳房体积大，影响外观，甚至因体积过大影响上臂内收活动者；

　　3、肿块增大，有癌变倾向者。

　　总的来说，切除副乳房的手术指征应放宽，因副乳房比正常的乳房癌变率更高。

早期破水是妊娠晚期较为常见的异常现象，对孕妇和胎儿危害较大。早期破水是在临产前12小时就破水了，这就叫早破水。在正常情况下，破水是在宫口开全前后，由阴道流出的一股羊水，以后还会不断地向外流出。早期破水时，胎儿还没有生出来，胎儿的脐带会顺着羊水外流，脐带是母体向胎儿输送营养物质和氧气的通道。脐带脱垂后，脐带受压，从母体来的血液和氧气不能顺利进入胎儿体内，或进入很少，使胎儿因缺氧而发生宫内窒息，有时脐带血流被完全阻断，使胎儿迅速死亡。早期破水还容易拖长分娩的时间，引起感染。羊水流干了，也可以引起子宫收缩无力，分娩时间更加延长。孩子迟迟生不下来，可随时发生危险。

　　doufuduo孕育网提醒您：孕产妇无论什么时候破了水，都务必要躺下休息，不能再起来活动了。为了避免羊水流出过多和脐带脱垂，产妇应躺下，后臀部可以稍高一些，若是破水时间很长。产妇要吃消炎药，预防子宫发炎。

虽然B超不是万能的，不能“侦察”到所有胎儿的微小异常和畸形，也无法“预测”孩子生下后是否聪明，但B超有助于准妈妈孕育健康宝宝。

　　有的准妈妈对B超存有偏见或顾虑，其实大可不必。国外专家的研究表明，当B超照射超过10分钟，可以看到胚胎中的某些物质发生变化，如胚胎绒毛被称为”体内垃圾”的丙二醛含量增多，而”体内垃圾”清除剂——超氧化物歧化酶却呈下降趋势，说明B超有不安全因素。不过，这一副作用只有在孕早期6-8周，或检查持续时间超过5分钟以上才会产生。所以孕妇在孕早期做B超检查时，医生会将时间限制在5分钟之内，而孕四五个月以后接受超声波检查，就不易对胎儿产生不良影响了。因此，准妈妈们不必对B超检查抱有戒心，积极配合医生才是明智的。

　　孕早期检查

　　时机：怀孕前3个月

　　怀孕早期出现以下情况应做”B”超检查：

　　1、有先兆流产现象。阴道出血时间长，需了解胚胎是否存活，排除葡萄胎的可能，是否有必要继续保胎。

　　2、出现下腹部疼痛，需排除宫外孕，或怀孕合并肿物。

　　3、对月经不正常的孕妇，需了解胚胎发育情况，估计怀孕周数，排除多胎。

　　4、明显的胎儿畸形，如无脑儿、缺肢等也可能在怀孕12周左右通过B超检查发现。

　　孕中期检查

　　时机：孕13周-27周

　　从胚胎发育进程来看，一般在孕10周-12周时，胎儿各个系统与器官已经基本发育完全。孕20周左右羊水相对增多，胎儿在宫内的活动空间较大。此时做B超检查，能够清晰地看到胎儿的各个器官。一旦发现较大的异常或者畸形，便于做出相应的医学处理。即使终止怀孕，对准妈妈带来的身体与感情上的伤害也小。

　　此时B超检查主要查胎位、查羊水、查胎盘、查脐带、查是否前置胎盘、查有否胎儿畸形。

　　如果你有过多次流产，那么孕中期利用超声来测量一下宫颈管的长度很有意义，可以预测日后是否会发生早产。假如你的家庭成员或亲属中得过妊娠高血压综合征，则孕中期借助超声检查子宫动脉的血流情况，可预测你”重蹈覆辙”的可能性有多大，医生也可据此做出相应的预防方面的处理。

　　孕后期检查

　　时机：孕32周-36周

　　这一次做B超的目的是了解眙儿的发育情况，进一步检查胎儿有无畸形。特别是在判断胎儿大小以及羊水量的多寡方面，B超检查比传统的医生用手探查法准确得多。另外，一些孕20周左右因为太小或尚未显露而“漏网”的畸形，此时可能被发现，因此可作为孕中期B超检查的一次补救机会。

　　此时B超检查还可以进一步明确胎盘的位置，判断有无前置胎盘。另外，也可以获得脐带血流以及胎儿体内重要脏器的血流信息，间接了解胎盘动能。如果发现问题，便于及时处理。

　　B超检查还能告诉你胎位是否正常，并预测胎儿的体重，以便让医生决定分娩的方式。

　　妇女超过35岁后怀孕，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的妇女高出数倍，因此通过产前诊断排除先天性疾病非常有必要，而羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，现在已经发展得很成熟。在一些发达国家，有关羊水穿刺诊断的知识已经非常普及，妇女超过35岁后怀孕都会自动去做羊水穿刺，有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁孕妇产前检查的必需项目。在我国，这方面的知识还未普及，很多高龄孕妇需要医生提醒才知道做羊水穿刺检查。

　　羊水穿刺的确有一定的危险性，但目前技术的发展已经将这种危险降低到最小。譬如，中山二院使用B超检测下进行羊水穿刺，能够保证在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，所以非常安全。所以，与可能发生的危险相比较，高龄产妇做羊水穿刺的获益远远高于可能发生的伤害，因此，doufuduo孕育网建议，大龄孕妇不用担心，应尽快到有条件的医院进行羊水穿刺诊断。

每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明，我国目前有13%—20%的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。

　　产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。而用来确定高危人群的产前筛查则没有这种危害，济南市妇幼保健院有关专家介绍，产前筛查的特点集中概括为早、安全、简便这样三个特点：筛查在孕7周就可以进行；对胎儿和孕妇无任何影响；只要抽取两毫升静脉血即可检查。

　　据了解，目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21—三体综合征)、神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛查、诊断。进行检查的最佳时期是妊娠15—20周。通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18—三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而避免了残疾儿的出生，提高了出生人口素质。

　　发现疾病及早治疗

　　新生儿降生后的三天内采取足跟三滴血接受新生儿疾病筛查，1997年随着《济南市母婴保健若干规定》的颁布，这已经成为济南每个新生儿都应享有的健康保障的权利。这种筛查手段对我国发病率较高的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下两种疾病有良好效果。

　　苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下是两种先天性遗传病，可导致患儿呆傻，丧失自理能力，婴儿时期没有明显症状，一般当孩子长到三四岁时表现出智力低下，而此时已错过治疗的最佳时期，既使可以治疗，愈后也很难达到正常儿童的智力水平，给家庭和社会带来沉重负担。如果在婴儿时期就进行治疗，完全可以治愈，不会给孩子以后的成长带来影响。

　　记者采访时遇到这样一个病例。家住曹县的仝姓兄弟俩都患有苯丙酮尿症，由于在哥哥出生时我省还没有开展对新生儿疾病的筛查工作，他的病情没有及时发现，等家人觉察到孩子智力有问题，确认是苯丙酮尿症时，已错过了治疗时机。几年后弟弟出生了，经筛查确认患有与哥哥一样的苯丙酮尿症，在医护人员的治疗指导下，弟弟恢复了健康。目前哥哥近十岁，生活完全不能自理，而弟弟五岁因诊治及时已达到该年龄段正常儿童发育水平。

　　因此专家提醒家长应及早对孩子进行疾病筛查。

　　早期确认、早期治疗是解决防治这两种疾病的关键。目前采用的筛查方法是从脚后跟取血，通过仪器进行分析，得出结果。凡出生72小时后的孩子都可进行筛查，是一种简便易行，科学安全的方法

　　为了能及时了解胎儿的发育情况和您自己的身体状况，孕妇应定期进行常规的产前检查。产前检查是由产科医师对孕妇实施的一项专门检查。

　　从早孕开始，孕妇应每月检查1次；必要时为了确定妊娠，或阴道有流血为确定妊是否正常，需做血或尿的妊娠试验；

　　确定为正常妊娠后，在当地医院决定进行系统产前检查的孕妇需做：血型、Rh因子、肝功能、乙肝表面抗原、甲胎蛋白；血清巨细胞病毒，弓形虫的IgG及IgM抗体；

　　(3)有其它科疾病的孕妇尚需做有关疾病的化验检查，如有甲状腺功能亢进，需做甲状腺功能测定；

　　(4)孕期需查血、尿常规，整个孕期至少查3次血红蛋白，在初次尿常规检查之后，自孕30周起每次产前检查均需查尿常规；

　　妊娠28周后，每2周检查1次；妊娠28周每位孕妇需做口服50g葡萄糖后一小时查血糖的筛查试验，结果≥7.7毫摩尔／升者，需进一步查口服100g葡萄糖耐量试验，以进一步确定有无糖代谢异常；

　　到36周后每周检查1次。妊娠超过40周未自然临产的孕妇，需做阴道拭子培养，了解阴道内有无致病菌，为引产做好准备。

　　若在检查中发现异常情况，应随时就诊。

孕妇孕期检查项目：

　　(1)早孕期必要时为了确定妊娠，或阴道有流血为确定妊是否正常，需做血或尿的妊娠试验；

　　(2)确定为正常妊娠后，在当地医院决定进行系统产前检查的孕妇需做：血型、Rh因子、肝功能、乙肝表面抗原、甲胎蛋白；血清巨细胞病毒，弓形虫的IgG及IgM抗体；

　　(3)有其它科疾病的孕妇尚需做有关疾病的化验检查，如有甲状腺功能亢进，需做甲状腺功能测定；

　　(4)孕期需查血、尿常规，整个孕期至少查3次血红蛋白，在初次尿常规检查之后，自孕30周起每次产前检查均需查尿常规；

　　(5)妊娠28周每位孕妇需做口服50g葡萄糖后一小时查血糖的筛查试验，结果≥7.7毫摩尔／升者，需进一步查口服100g葡萄糖耐量试验，以进一步确定有无糖代谢异常；

　　(6)妊娠超过40周未自然临产的孕妇，需做阴道拭子培养，了解阴道内有无致病菌，为引产做好准备。

　　建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度，提高我国新生儿的素质。

　　多发于地中海沿岸、因基因变异而导致先天性造血机能缺失的“地中海贫血”在我国南方地区也不罕见。广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者，此外，我国南方地区如广东、贵州、湖南、湖北等地，也发现了许多地中海贫血基因携带者。

　　目前广西已在一些试点县份增加了婚前、产前检测地中海贫血基因的项目，为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造了条件。

　　地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。　这种疾病只有通过将来的基因修补技术才有可能得到治愈，目前用脐带血干细胞置换术达到临床治愈的成功例子也已出现，然而对绝大部分重症患者来说，只有通过日益频密的输血才能维持生命。

　　医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，25%的可能为重症患者。产前检查的目的就是杜绝重症患儿的出生。

　　产前检查十分简便，无痛苦，只需在孕妇怀孕56天左右，用一条细塑料管通过阴道进入子宫口提取一点绒毛便可检验出结果。